Hematologia molekularna

Wysoce wyspecjalizowane funkcje komórek krwi i ich łatwa dostępność w dużej mierze odpowiadają za szybko rozwijającą się wiedzę na temat molekularnych podstaw chorób hematologicznych. W przedmowie do tej książki Max Perutz stwierdza, że dzień, w którym spędził próbę skorelowania substytucji aminokwasów w cząsteczce globiny z objawami, które mogą powodować, był jednym z najbardziej ekscytujących dni w jego życiu naukowym. W dziedzinie hematologii molekularnej, Provan i Gribben mają na celu wskazanie, w jaki sposób biologia molekularna wywarła głęboki wpływ na nasze rozumienie chorób krwi i sposoby wykorzystania technik molekularnych w diagnostyce i leczeniu tych zaburzeń. Wkłady obejmują główne dziedziny hematologii, od chorób dziedzicznych po nowotwory. Kilka rozdziałów dotyczy technik diagnostycznych (cytogenetyka molekularna i wykrywanie minimalnej choroby resztkowej) oraz leczenia (hematopoetyczne czynniki wzrostu i terapia genowa). Czytelnicy bez silnego zaplecza biologii molekularnej znajdą szczegółowe wyjaśnienia, liczne diagramy i przegląd najnowszych postępów w dziedzinie biologii komórek rakowych, ze szczególnym uwzględnieniem białaczki i chłoniaka.
Kilka raków omówiono w oddzielnych rozdziałach. Przewlekła białaczka szpikowa jest najlepszym przykładem choroby nowotworowej z charakterystyczną rearanżacją genu (genem fuzyjnym BCR-ABL) i taką, w której rutynowo wykonywane są badania cytogenetyczne i molekularne w celu monitorowania skuteczności leczenia. Opracowanie specyficznych inhibitorów kinazy tyrozynowej produktu genu BCR-ABL, z których jeden jest już oceniany w badaniu klinicznym, jest jednym z najbardziej ekscytujących osiągnięć medycyny molekularnej. W innych chorobach, takich jak zespoły mielodysplastyczne i zaburzenia mieloproliferacyjne, wady molekularne są mniej dobrze scharakteryzowane, ale podręcznik ten pomoże czytelnikom poznać bieżące zrozumienie tych zaburzeń. Hormogenność chłoniaków nieziarniczych została ostatnio wyjaśniona za pomocą technik cytogenetyki molekularnej, a główne jednostki patologiczne i ich odpowiadające im nieprawidłowości molekularne zostały scharakteryzowane, jak omówiono w tej książce.
Więcej szczegółów na temat prawidłowego różnicowania limfocytów pomoże czytelnikom lepiej zrozumieć nowotwory limfoidalne. Na przykład najnowsze dane sugerują, że status mutacji genów immunoglobulin może być ważny w odniesieniu do biologicznych i klinicznych cech przewlekłej białaczki limfoblastycznej. Podobnie, kilka badań wykazało, że większość przypadków choroby Hodgkina wynika z komórek zaangażowanych w linię komórek B. Można by również podkreślić dodatkowe anomalie molekularne, takie jak nadekspresja mutacji genu Bcl-2 lub p53, które wpływają na wynik w chłoniaku, ponieważ te odkrycia prawdopodobnie wpłyną na wybór leczenia w przyszłości.
Molekularna patologia hemoglobiny jest szczegółowo opisana w dwóch rozdziałach poświęconych defektom w syntezie łańcuchów globinowych w talascei i zmutowanych cząsteczkach hemoglobiny, takich jak hemoglobina S. Uwzględniono najnowsze postępy w rozumieniu hemofilii i trombofilii, z praktycznymi zaleceniami dotyczącymi badań przesiewowych dla genetyczna podatność na zakrzepicę
[patrz też: zakrzep zatoki jamistej, ostra niewydolność nerek, zhemolizowana krew ]
[podobne: mroczki przed oczami, mąka żytnia pełnoziarnista, kalenistyka plan treningowy ]