Pasja do DNA: geny, genomy i społeczeństwo

W A Passion for DNA: Genes, Genomes i Society, James Watson po raz kolejny udowadnia, że jest laureatem prozy nauk biomedycznych (Ryc. 1). W wyniku jego klasycznych prac, The Double Helix (1968) i Molecular Biology of the Gene (1965), spodziewaliśmy się, że będzie on leczył złożone kwestie z jasnością i koncentracją. Biologia molekularna genu może być złotym standardem oceny współczesnych podręczników, ponieważ przedstawia nie tylko eksperymentalne podstawy biologii molekularnej, ale także zasady tej dziedziny. Biorąc pod uwagę szersze wymiary Watsona, należy unikać pokusy, by przejrzeć człowieka, a nie jego książkę. Read more „Pasja do DNA: geny, genomy i społeczeństwo”

Uszkodzenia wątroby spowodowane alendronianem

Alendronian jest wskazany w leczeniu kobiet po menopauzie z osteoporozą i pacjentów z osteoporozą wywołaną przez glukokortykoidy.1 Zgłaszamy dysfunkcję wątroby wywołaną przez alendronian u kobiet po menopauzie, którym podano lek osteoporozę.
71-letnia kobieta została skierowana do naszej kliniki w celu oceny osteoporozy. Przypuszcza się, że cztery lata wcześniej miała pierwotną marskość żółciową, otrzymywała kwas ursodeoksycholowy (ursodiol) i miała prawidłową czynność wątroby. Diagnoza pierwotnej żółciowej marskości wątroby była oparta na wysokich stężeniach fosfatazy alkalicznej w surowicy i przeciwciałach antymitochondrialnych, ale nie wykonano biopsji wątroby.
Tabela 1. Read more „Uszkodzenia wątroby spowodowane alendronianem”

Studium w wiejskiej Ugandzie Heteroseksualnego Przekazu Ludzkiego Wirusa Niedoboru Odporności

W dużym stopniu zignorowany w raporcie autorstwa Quinna i in. z ich badania nad heteroseksualną transmisją ludzkiego wirusa upośledzenia odporności typu (HIV-1) w Ugandzie (wydanie z 30 marca) jest stwierdzenie, że spośród 137 nieobrzezanych mężczyzn, którzy byli ujemni na HIV-1, 40 było serokonwersją, podczas gdy 0 z 50 obrzezanych mężczyźni przeszli serokonwersję. To odkrycie sugeruje, że obrzezanie mężczyzn jest co najmniej tak samo ochronne przed przenoszeniem wirusa HIV-1 z kobiety na mężczyzn, jak niskie obciążenie wirusem u partnera płci żeńskiej. Jednak autorzy nie rozważają obrzezania mężczyzn na liście możliwych strategii zapobiegania zakażeniu HIV-1.
Obecnie istnieje ponad 30 badań epidemiologicznych z Afryki Subsaharyjskiej z 1987 r., Które wskazują na znaczący ochronny wpływ obrzezania mężczyzn na zakażenie HIV-1. Read more „Studium w wiejskiej Ugandzie Heteroseksualnego Przekazu Ludzkiego Wirusa Niedoboru Odporności”

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego w sigmoidalnej neowaginie

Przyczyna wrzodziejącego zapalenia jelita grubego pozostaje nieznana. Bezpośrednia ekspozycja na antygeny pokarmowe lub jelitową florę bakteryjną może wywołać zapalenie błony śluzowej u osób predysponowanych do wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.1 Opisujemy przypadek wrzodziejącego zapalenia jelita grubego obejmującego neowaginę sigmoidalną pacjenta, w której wyniki są dowodami przeciwko którejkolwiek z tych hipotez.
60-letnia kobieta miała czteromiesięczną historię bólu brzucha w lewym dolnym kwadrancie i krwawej biegunki. Przeszła rekonstrukcję pochwy z autoprzeszczepem esicy-okrężnicy w wieku 25 lat z powodu wrodzonej agenezji pochwy. Nigdy nie paliła i nie brała żadnych narkotyków. Read more „Wrzodziejące zapalenie jelita grubego w sigmoidalnej neowaginie”

Hematologia molekularna

Wysoce wyspecjalizowane funkcje komórek krwi i ich łatwa dostępność w dużej mierze odpowiadają za szybko rozwijającą się wiedzę na temat molekularnych podstaw chorób hematologicznych. W przedmowie do tej książki Max Perutz stwierdza, że dzień, w którym spędził próbę skorelowania substytucji aminokwasów w cząsteczce globiny z objawami, które mogą powodować, był jednym z najbardziej ekscytujących dni w jego życiu naukowym. W dziedzinie hematologii molekularnej, Provan i Gribben mają na celu wskazanie, w jaki sposób biologia molekularna wywarła głęboki wpływ na nasze rozumienie chorób krwi i sposoby wykorzystania technik molekularnych w diagnostyce i leczeniu tych zaburzeń. Wkłady obejmują główne dziedziny hematologii, od chorób dziedzicznych po nowotwory. Kilka rozdziałów dotyczy technik diagnostycznych (cytogenetyka molekularna i wykrywanie minimalnej choroby resztkowej) oraz leczenia (hematopoetyczne czynniki wzrostu i terapia genowa). Read more „Hematologia molekularna”

Kanały jonów i choroby ad

Spożywanie zbyt dużej ilości japońskiego przysmaku fugu (puffer fish) zwiększa spożycie tetrodotoksyny, która zatyka bramkowany napięciem kanał sodowy i może być śmiertelna. Charybdotoksyna w jadzie skorpiona blokuje bramkowany napięciem kanał potasowy. Niektóre kozy z defektem w łańcuchu chlorku mięśni szkieletowych przewracają się za każdym razem, gdy pociąg mija ich pole. Gen, który powoduje, że pewne zmutowane muszki owocowe potrząsają nogami po znieczuleniu kodami eterycznymi dla napotkanego napięciem kanału potasowego i nazywa się ether-a-go-go . Książka jest bogato ilustrowana nagraniami jednokanałowymi z odpowiednich kanałów jonowych; hierarchiczne schematy klasyfikacji dla odpowiednich genów; tablice wymieniające umiejscowienie chromosomów, rozmieszczenie różnych kanałów jonowych w tkance, mutacje i związane z nimi anomalie białkowe; i kolorowe modele oparte na strukturach krystalicznych. Read more „Kanały jonów i choroby ad”

Kanały jonów i choroby

W tej książce omówiono wiele różnych wrodzonych i nabytych stanów spowodowanych nieprawidłowościami w mechanizmach transportu jonów. Zaczyna się od opisu stosunkowo prostych kanałów, które reagują na zmiany napięcia lub niektóre metabolity komórkowe przez zmianę konformacyjną, która otwiera pory. Kanały te są zamknięte przez pętlę cytosolową, która łączy pory. Książka jest kontynuowana z bardziej złożonymi kanałami złożonymi z wielu podjednostek o tej samej kompozycji i kontrolowanych przez inne podjednostki o innym składzie. Złożoność wzrasta w ostatniej grupie kanałów jonowych, które regulują więcej niż jeden rodzaj przejścia jonów i tworzą nieodłączną część pewnych receptorów lub łączą aktywność kanałów jonowych z funkcją transportu dla bardziej złożonych cząsteczek. Read more „Kanały jonów i choroby”

Etyka badań w krajach rozwijających się

Artykuł wstępny autorstwa dr Angella (wydanie z 30 marca) 1, który towarzyszył naszemu artykułowi2, zawierał dwa badania projektu Rakai. Przeprowadziliśmy społeczną, randomizowaną próbę kontroli chorób przenoszonych drogą płciową (STD) w celu zapobiegania zakażeniu ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) w dystrykcie Rakai w Ugandzie, 3 z udziałem 15 127 osób. Następnie wykonaliśmy wtórną analizę obciążenia wirusem HIV w 415 retrospektywnie zidentyfikowanych parach, w których jeden partner był nosicielem wirusa HIV, a jeden początkowo był nosicielem wirusa HIV.2
W swoim artykule wstępnym dr Angell sugeruje, że uczestnicy badania z dodatnim wynikiem badania na obecność wirusa HIV mogli łatwo leczyć się za pomocą leków przeciwretrowirusowych. To jest niepoprawne. Badanie STD przeprowadzało ankiety w odstępach 10-miesięcznych w 56 rozproszonych społecznościach wiejskich w latach 1994-1998. Read more „Etyka badań w krajach rozwijających się”

Zespół Ehlersa-Danlosa Typ IV

Jako jeden z doradców medycznych grupy wsparcia Ehlers-Danlos w Wielkiej Brytanii, zbadałem i doradziłem kilkunastu rodzinom z zespołem Ehlersa-Danlosa typu IV. Chciałbym zwrócić uwagę na kilka cech klinicznych, które nie pojawiały się w dużej grupie pacjentów badanych przez Pepina i wsp. (Wydanie 9 marca) .1 Z mojego doświadczenia wynika, że nastoletni chłopcy są narażeni na duże ryzyko pęknięcia tętnic, co często kończy się śmiercią. Może to być spowodowane tym, że w okresie przedspokwitaniowego wzrostu wadliwy kolagen jest jeszcze osłabiony. Ponadto pacjenci poddawani zabiegowi chirurgicznemu mają skłonność do pęknięcia tętnic w okresie pooperacyjnym. Read more „Zespół Ehlersa-Danlosa Typ IV”

Transplantacja wysepek u siedmiu pacjentów z cukrzycą typu 1 przy zastosowaniu schematu immunosupresyjnego bez glukokortykoidów czesc 4

Stężenie glukozy w surowicy monitorowano za pomocą kapilarnych glukometrów pamięci, a uzyskane dane analizowano komputerowo (za pomocą oprogramowania Medisense i Precision Link). Aby określić zakres fluktuacji stężeń glukozy u każdego pacjenta, zmierzono średnią amplitudę skoków glikemii, która została obliczona jako średnia różnic w głównych fluktuacjach wysokich i niskich wartości glukozy podczas dwóch 24-godzinnych okresów 17; wykonano minimum siedem pomiarów glukozy we włośniczkowej (przed posiłkiem, dwie godziny po posiłku, przed snem i o 3 nad ranem). Pacjentów poddano również doustnym testom tolerancji glukozy i testom mieszanych posiłków. Do obliczenia wrażliwości na insulinę zastosowano ocenę modelu homeostatycznego.18 Mierzono także hemoglobinę glikozylowaną i stężenia C-peptydu, kreatyniny i lipidów w surowicy. Analiza statystyczna
Wyniki wyrażono jako średnie . Read more „Transplantacja wysepek u siedmiu pacjentów z cukrzycą typu 1 przy zastosowaniu schematu immunosupresyjnego bez glukokortykoidów czesc 4”